1 din 50.000. Boala rară care sufocă în tăcere. Avertismentul medicilor: diagnosticul întârziat poate fi fatal

Cu ocazia Zilei Internaționale a Conștientizării Angioedemului Ereditar (HAE), Societatea Română de Alergologie și Imunologie Clinică (SRAIC) atrage atenția asupra unei afecțiuni rare, subdiagnosticate și adesea confundate cu alergiile comune: angioedemul ereditar – o boală genetică ce poate deveni letală în lipsa tratamentului.

Ce este angioedemul ereditar (HAE)?

Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune genetică foarte rară și potențial mortală, care apare la aproximativ 1 din 10.000 până la 1 din 50.000 de persoane. Angioedemul ereditar se caracterizează prin episoade recurente de edeme (umflături) care afectează pielea, mucoasele, căile respiratorii și organele interne. Crizele de HAE pot dura mai multe zile și, în cazul edemului laringian, pot deveni letale dacă nu sunt tratate prompt.

Vârsta de debut a angioedemului ereditar (HAE) variază considerabil, studiile arată că jumătate dintre pacienți au raportat apariția simptomelor până la vârsta de șapte ani, iar peste două treimi au devenit simptomatici până la vârsta de treisprezece ani. De asemenea, se observă o frecvență crescută a crizelor în perioada pubertății sau adolescenței.

Cauze și transmitere

HAE este cauzat de o mutație genetică care afectează producția sau funcționalitatea inhibitorului C1, o proteină implicată în reglarea inflamației. Din această cauză, poate apărea un dezechilibru biochimic care generează peptide nedorite, inducând capilarelor să elibereze lichid în țesuturile înconjurătoare, provocând astfel edem.

Se moștenește în mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un părinte afectat are 50% șanse să transmită boala copilului său. Totuși, aproximativ 25% dintre cazuri apar ca mutații spontane, fără istoric familial.

Provocările diagnosticului

Deși angioedemul ereditar (HAE) este o formă rară de angioedem, majoritatea episoadelor de umflare nu sunt cauzate de această boală. În cele mai multe cazuri, edemele sunt rezultatul reacțiilor alergice sau al altor mecanisme care nu implică un deficit de inhibitor C1.

Spre deosebire de angioedemul alergic, HAE nu răspunde la antihistaminice sau cortizon, motiv pentru care diagnosticul corect se bazează pe teste de laborator specifice (dozarea inhibitorului C1, C4 seric) și/sau teste genetice. Cele mai frecvente forme sunt:

• HAE tip I – 85% dintre cazuri, cu nivel scăzut de inhibitor C1.

• HAE tip II – 15%, cu inhibitor C1 prezent, dar nefuncțional.

• HAE cu inhibitor C1 normal, o formă recent identificată, fiind considerată tot eredi-tară. La femei, episoadele pot fi declanșate sau agravate de sarcină sau de utilizarea contraceptivelor orale. Cu toate acestea, au fost identificați și bărbați afectați în ace-leași familii, ceea ce susține natura genetică a bolii.

Tratamentul modern există – dar accesul este esențial!

Deși angioedemul ereditar nu are leac, tratamentele moderne pot controla eficient boala, prevenind crizele și reducând riscul de complicații grave. Este crucial ca pacienții să aibă acces la terapii de urgență și profilactice, precum și la un plan de management personalizat.

„Pentru că angioedemul ereditar este atât de rar, este adesea diagnosticat greșit, iar tratamentele obișnuite nu funcționează. De aceea, este vital ca medicii să recunoască rapid boala și să colaboreze cu pacienții și autoritățile pentru un diagnostic corect și tratamente moderne care pot schimba vieți. Din fericire, avem și vești bune. Tratamentele pentru angioedemul ereditar au evoluat enorm: există deja soluții care opresc crizele și le pot preveni, iar terapiile genice aflate în dezvoltare promit, într-o zi, să corecteze chiar cauza bolii.”, spune Prof. Dr. Asli Akkor – președinte NAIS (National Allergy Immunogy Society)

Tratamentul „la nevoie” (sau tratamentul de urgență) are ca scop oprirea evoluției edemului și ameliorarea rapidă a simptomelor. Administrarea promptă a acestui tip de tratament este crucială mai ales în cazul edemelor localizate la nivelul gâtului sau căilor respiratorii. Dacă o astfel de criză nu este tratată la timp, poate duce la asfixiere și deces.

Tipurile de medicamente specifice disponibile și recomandate pentru tratamentul „la nevoie” (sau tratamentul crizelor acute) în angioedemul ereditar (HAE) includ:

• Concentrat intravenos de inhibitor C1

• Produse derivate din plasmă sanguină (concentrat pdC1-inhibitor)

• Produse obținute prin inginerie genetică (concentrat recombinant sau rhC1-inhibitor, care nu provin din plasmă)

• Antagonist al receptorului bradikininei (icatibant

“Profilaxia pe termen lung (LTP) reprezintă utilizarea regulată a unui tratament medicamentos pentru prevenirea episoadelor de angioedem la pacienții cu angioedem ereditar (HAE). Scopul acestei terapii este de a reduce frecvența crizelor, iar unele medicamente moderne pot chiar preveni complet apariția acestora.” – Asist. Univ. Dr. Valentin Iovin, Secretar General al SRAIC

Este important de menționat că, chiar și în cazul pacienților aflați sub tratament profilactic, pot apărea crize, motiv pentru care toți cei cu HAE trebuie să aibă acces imediat și la tratament „la nevoie” (de urgență).

În ultimii ani, au fost aprobate mai multe terapii moderne pentru profilaxia pe termen lung a HAE. Printre opțiunile recomandate se numără:

• Concentratul de inhibitor C1, inclusiv variante derivate din plasmă umană (pdC1-inhibitor)

• Inhibitori ai kalikreinei plasmatice, precum: lanadelumab sau berotralstat (prezent de curând în România)

Aceste tratamente oferă o șansă reală pacienților cu HAE de a trăi cu maipuține limitări și de a reduce semnificativ riscurile asociate bolii.

“Fără tratament corect, o criză de angioedem ereditar poate fi fatală. Este esențial ca această boală rară să fie recunoscută, diagnosticată corect și tratată corespunzător. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot salva vieți. Este responsabilitatea noastră, ca specialiști în alergologie și imunologie clinică, să contribuim la conștientizarea acestei boli și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.”, declară Asist. Univ. Dr. Valentin Iovin, Secretar General al SRAIC

Apel către autorități și medici

SRAIC susține accesul echitabil la diagnostic, tratament și educație medicală continuă, și încurajează colaborarea între medici, pacienți și autorități pentru o abordare integrată a bolilor rare.

‍

‍

‍

‍